Cerebelitis aguda en Pediatría: nuestra experiencia / Acute cerebellitis in paediatric patients: Our experience

Introducción: La cerebelitis aguda es una rara afección inflamatoria con curso clínico muy variable: desde proceso autolimitado benigno hasta presentación fulminante con riesgo vital por compresión de fosa posterior, hidrocefalia aguda e hipertensión endocraneal. Métodos: Revisión de los hallazgos clínicos, analíticos y radiológicos de niños diagnosticados de cerebelitis aguda en el periodo comprendido entre mayo del 2007 y noviembre del 2016. Se analizan los tratamientos empleados y la evolución clínica y radiológica. Resultados: Nueve niños cumplían criterios de cerebelitis. La cefalea, los vómitos y la somnolencia fueron los síntomas de presentación más frecuentes; la ataxia, la disartria y la dismetría fueron los signos cerebelosos más frecuentes. La resonancia magnética fue el método diagnóstico mostrando afectación cerebelosa (uni o bilateral), mientras que la tomografía computarizada fue normal o solo mostraba signos indirectos como hidrocefalia triventricular por compresión extrínseca del acueducto de Silvio. Los corticoides fueron el tratamiento más empleado, administrados en 6 de los pacientes. Un paciente requirió intervención quirúrgica por hidrocefalia triventricular. Ocho pacientes tuvieron recuperación completa, mientras que uno presenta déficits neurológicos. Conclusiones: La cerebelitis es una urgencia médico-quirúrgica. Precisa un alto índice de sospecha y la realización de resonancia magnética cerebral urgente. Es un síndrome clínico-radiológico: encefalopatía aguda o subaguda, con hipertensión endocraneal y síndrome cerebeloso junto a hiperintensidad en córtex cerebeloso (uni o bilateral) en secuencias T2 y FLAIR y posible dilatación triventricular. El tratamiento es con corticoides a dosis altas y puede precisar derivación ventricular externa y cirugía descompresiva

Introduction: Acute cerebellitis is a rare inflammatory disease with a highly variable clinical course that ranges from benign self-limiting symptoms to a fulminant presentation associated with a high risk of death due to compression of the posterior fossa, acute hydrocephalus, and intracranial hypertension. Methods: We reviewed clinical, laboratory, and radiological findings from children diagnosed with acute cerebellitis between May 2007 and November 2016. We analysed treatments and clinical and radiological progression. Results: Nine children met the diagnostic criteria for cerebellitis. Headache, vomiting, and drowsiness were the most frequent initial symptoms; ataxia, dysarthria, and dysmetria were the most common cerebellar signs. Cerebellitis was diagnosed with magnetic resonance imaging, which revealed cerebellar involvement (unilateral or bilateral); computerised tomography images either were normal or showed indirect signs such as triventricular hydrocephalus due to extrinsic compression of the aqueduct of Sylvius. Corticosteroids were the most commonly used treatment (6 patients). One patient required surgery due to triventricular hydrocephalus. Eight patients recovered completely, whereas the ninth displayed neurological sequelae. Conclusions: Cerebellitis is a medical and surgical emergency; diagnosis requires a high level of suspicion and an emergency brain magnetic resonance imaging study. It is a clinical-radiological syndrome characterised by acute or subacute encephalopathy with intracranial hypertension and cerebellar syndrome associated with T2-weighted and FLAIR hyperintensities in the cerebellar cortex (unilaterally or bilaterally) and possible triventricular dilatation. Treatment is based on high-dose corticosteroids and may require external ventricular drain placement and decompressive surgery

Fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual y array-CGH patológico / Phenotype in patients with intellectual disability and pathological results in array CGH

Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son un motivo de consulta frecuente en la consulta de Neuropediatría. Actualmente, la hibridación genómica comparada constituye una de las principales técnicas aplicadas al diagnóstico de esta patología. Resulta útil determinar qué características fenotípicas se asocian a obtener un resultado etiológico en el test genético. Métodos: Se llevó a cabo un estudio ciego pormenorizado de las características clínicas, antropométricas y morfológicas de 80 individuos afectos de DI no explicada y se analizó cuales estaban asociadas a obtener un resultado etiológico en el array-CGH. Resultados: El resultado del array fue patológico en un 27,5% de los casos. Los factores que se asociaron estadísticamente a tener una prueba de array-CGH patológica fueron los antecedentes familiares de DI/RGD (OR: 12,1), la presencia de malformaciones congénitas (OR: 5,33), más de 3 rasgos dismórficos faciales (OR: 20,9) y la hipotonía periférica (OR: 3,25). Conclusiones: Nuestros hallazgos coinciden con otras series publicadas. Por lo tanto, asumimos que la probabilidad de encontrar variación en el número de copias de significado patológico mediante array-CGH aumenta si alguna de las características anteriores está presentes en individuos afectos de DI/RGD (AU)

Introduction: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequent reasons for consultation in paediatric neurology departments. Nowadays, array comparative genomic hybridisation (array-CGH) is one of the most widely used techniques for diagnosing these disorders. Our purpose was to determine the phenotypic features associated with pathological results in this genetic test. Methods: We conducted a blind study of the epidemiological, clinical, anthropometric, and morphological features of 80 patients with unexplained ID to determine which features were associated with pathological results in array-CGH. Results: Pathological results were found in 27.5% of the patients. Factors associated with pathological results in array-CGH were a family history of GDD/ID (OR = 12.1), congenital malformations (OR = 5.33), having more than 3 facial dysmorphic features (OR = 20.9), and hypotonia (OR = 3.25). Conclusions: Our findings are consistent with those reported by other published series. We therefore conclude that the probability of having pathological results in array-CGH increases with the presence of any of the features mentioned above in patients with ID/GDD (AU)

Enfermedad de Danon y nueva mutación del gen LAMP-2 en una familia española / Danon disease and a new mutation of the LAMP-2 gene in a Spanish family

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